Enews436 次世代基因定序NGS上機實作工作坊之研究成果

出自KMU e-News

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高雄醫學大學e快報第436期　研發處專題

次世代基因定序NGS上機實作工作坊之研究成果

■癌症研究中心研究團隊

　　2015年，美國前總統巴拉克·歐巴馬（Barack Obama）宣布啟動美國精準醫學倡議（Precision Medicine Initiative），旨在通過收集和分析大量的基因組數據、生物標記物數據和臨床數據，實現個體化的醫療和健康管理。自此，高通量的次世代基因定序（Next-Generation Sequencing，NGS）技術開始快速發展和成本降低，人類基因組的定序變得更加可行和經濟，從而生成和累積了大規模的基因組數據。伴隨美國精準醫學倡議，多國合作之癌症基因定序計畫-癌症登月(Cancer Moonshot)亦同步開辦。

　　為了強化本校教職員在精準健康大數據時代中的基因資料分析技能，本校癌症研究中心、醫研部與中研院於2022年8月至12月間，舉辦「次世代基因定序NGS上機實作工作坊」(圖1)。由實際參與癌症登月計畫之中研院統計所陳璿宇博士及張雅媗博士親自教授課程。本課程旨在教授學生瞭解NGS的基本原理、操作流程和數據分析方法，並通過實際操作和分析真實的基因序列數據，培養他們在NGS領域的實踐能力。本次工作坊包含了四大核心課程:

NGS技術基礎知識：介紹NGS的基本原理、不同平臺的技術特點和應用範圍，以及常用的實驗設計策略包括樣本準備、文庫構建、上機運行等步驟。
數據處理和分析：學習如何處理NGS產生的大量原始數據，包括序列比對、數據校正、讀數統計等步驟，並學習如何進行基因組組裝和變異檢測等數據分析。
基因功能和生物信息學分析：學習如何將NGS數據應用於基因功能研究和生物信息學分析，包括基因表達量分析、功能注釋、基因通路分析等。
真實案例實作：工作坊提供真實的NGS數據案例，讓學生實際進行數據處理和分析。

　　透過本次工作坊的學習，高醫NGS分析能力得到近一步的強化並取得重大成果。本次工作坊學員蘇勇曄醫師及王慧晶醫師，於2023年第二十七屆台灣癌症聯合學術年會，分別以研究主題「GATA6和CD133/CD44表現量及同源重組基因生殖系突變在轉移性胰臟癌預後之重要性」及「基因突變特徵和腫瘤突變負荷對頭頸部鱗狀細胞癌病人接受同步放化療後復發風險預測的作用」獲得大會年度優秀論文獎第一名-特優(圖2)及第二名-優等(圖3)。