翻轉藏翼天使人生!台.港.韓醫師攜手發表跨國合作論文

出自KMU e-News

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高雄醫學大學e快報 第393期  焦點回顧

翻轉藏翼天使人生!台.港.韓醫師攜手發表跨國合作論文

■秘書處整理

  為了加強防疫,高中以下的學校今年延後開學,但五歲的小勻還沒開學前就已經迫不及待,滿心歡喜地整理書包準備上學,因為「上學」對他來說,曾經是遙不可及的夢想。小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)的病童,出生四個月發病後只能躺著,全身幾乎都無法動彈,三餐大都只能由胃造廔進食,每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能,就連正常的自主呼吸都是渴望,一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診,直到開始接受Nusinersen(藥品名為諾西那生鈉)治療滿三年後,小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起,由口進食的功能改善達到50%,呼吸功能也變強,只有晚上睡覺時需要使用呼吸器7小時,更讓人感動的是,他終於可以開始上學,朝著長大後當醫師的夢想前進!小勻的父母原本只能無助地看著心愛孩子一天天退化,如今能陪著他一步步實踐人生夢想,甚至帶著他潛水,讓他卸下陸地上身體的侷限,盡情徜徉在蔚藍大海。對醫界來說,這樣的成果讓人雀躍,因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史,為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港、韓國等三地八家醫院的兒科醫師更攜手研究,共同發表了一篇跨國合作的論文,該論文於本月十一日榮登國際期刊《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》。

  小勻不是單一個案,今年起將有更多第一型SMA病童即將入學。SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化,造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症(SMA1)是SMA最常見和最嚴重的類型。根據國外SMA1自然史研究,罹患SMA1的嬰兒終身無法翻身或獨坐;在美國SMA1病童死亡或終身使用呼吸器中位數年齡為13.5個月;台灣SMA1兒童預後比國外嚴重,他們發病年齡中位數為0.8個月,診斷年齡中位數為4.4個月,死亡年齡中位數8.8個月,這是全台19家醫院(17家醫學中心、2家區域醫院)共29位醫師攜手合作,長期追蹤從民國68年至104年這36年間全國111個SMA1病童所發現的結果。綜合國內外的研究資料顯示,國內與國外罹患SMA1嬰兒相同,他們終身都無法達到翻身或獨自坐立的運動功能,而10個存活的SMA1病童必須整天依賴呼吸器、鼻胃管或胃造廔照顧,全身都無法動彈,只剩下眼球能動。曾經有SMA病友說過,他們不需要特權,需要的只是一個機會;藥物治療就是開啟了病友希望之窗的機會,透過藥物治療,不僅改善了病友的身體狀況,也大大提升了SMA家庭的生活品質!

  Nusinersen是一種修飾SMA患者體內SMN2基因剪接以增強全長SMN蛋白的反義寡核苷酸,美國FDA於2016年12月23日核准Nusinersen為世界上第一個治療SMA的藥物,藥廠於2016年8月12日起提供Nusinersen恩慈藥物給全球尚未上市國家的SMA1患者免費使用。為了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港和韓國等三地大學醫院攜手在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌發表一篇跨國合作研究論文,包括本校鐘育志校長、國立臺灣大學兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、國立釜山大學兒童醫院、首爾國立大學兒童醫院蔡宗希醫師等大學醫院的醫師攜手合作,追蹤2017年至2019年間共40位使用Nusinersen恩慈療法擴大方案(Expanded Access Program)的SMA1患者(治療年齡中數:20月,範圍:0.35-294月),男女比例為18/22,追蹤Nusinersen治療一年療效後,結果有四項發現:

  一、Nusinersen在亞洲SMA1患者從新生兒到成年的治療皆是安全的。

  二、2歲前開始使用Nusinersen的SMA1患者獲得較好的運動功能改善。

  三、擁有3個SMN2拷貝數的SMA1患者比2個SMN2拷貝數的患者有較好的運動功能改善效果。

  四、SMA新生兒篩檢可以早期發現暨早期治療SMA1,並可以擁有最大的治療效益。

  鐘育志校長表示,SMA病友的智力發展與一般人無異,並具有合群及利他性格,這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義,希望藉由各界持續努力,能全方位協助這群藏翼天使,讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境,以期未來將所學貢獻並回饋於社會。


▲去年9月小勻入學,從原本只能躺著到能上學的過程艱辛,對小勻的家庭和醫

療團隊來說,是振奮人心又令人感動的一刻

▲鐘育志校長長期致力於神經肌肉疾病研究,他表示這次的跨國研究對翻轉

SMA病童人生具有重大意義



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